Yes (20988)
No (9326)
Number of found documents:
30314
Published from
to
Zoo jako sociálně konstruované instituce v měnících se společenských a teritoriálních kontextech
Nekolný, Lukáš; Fialová, Dana; Šantrůčková, Markéta; Boltižiar, Martin
2024 - Czech
This dissertation deals with research of the zoo as a social construct, which in its history and form represents the development of the relationship between society and nature, or man and animals. At the same time, it is a specific cultural landscape reflecting other changes in paradigms and needs in society. The current form of zoos has always reflected various economic, political, environmental and cultural aspects, or opinion and spatial changes of society. This work is a contribution to the discussion of the application of thematization typical of contemporary experience-oriented society. The aim of the thesis is to characterize the development of zoos and their current form in Europe, where this concept originated at the turn of the 18th and 19th centuries, and to discuss regional differences regarding the different geographical context of the post-socialist space. From the geographical point of view, this is a topic rarely addressed so far, both from a theoretical (the zoo as an example of the specific landscape) as well as a regional approach. The first part provides a theoretical framework by means of a discussion of scientific literature and formulating the starting points of the research based on selected concepts and paradigms (social constructivism, the relationship between man and... Tato disertační práce se zabývá výzkumem zoo jako sociálního konstruktu, který svou historií a podobou reprezentuje vývoj vztahu společnosti a přírody, resp. člověka a zvířat. Zároveň jde o specifickou kulturní krajinu odrážející i další změny paradigmat a potřeb ve společnosti. Aktuální podoba zoo vždy reflektovala různé ekonomické, politické, environmentální a kulturní aspekty, resp. názorové i prostorové proměny společnosti. Práce je zároveň příspěvkem do diskuze uplatnění tematizace typické pro současnou společnost zaměřenou na zážitky. Cílem práce je charakterizovat vývoj zoo a jejich současnou podobu v Evropě, kde tento koncept na přelomu 18. a 19. století vznikl, a diskutovat regionální rozdíly s ohledem na odlišný geografický kontext postsocialistického prostoru. Z pohledu geografie se jedná o doposud vzácně řešené téma, a to jak z pohledu teoretického (zoo jako příklad zkoumané specifické krajiny), tak z pohledu zkoumaného regionu, který byl v dosavadní literatuře opomíjen. První část poskytuje teoretický rámec pomocí diskuze odborné literatury a formulování východisek práce na základě vybraných konceptů a paradigmat (sociální konstruktivismus, vztah člověka a zvířat, koncepty kulturní krajiny, tematizace, turistické atraktivity) klíčových pro výzkum a reflexi zoo a jejich podob, rolí a...
Keywords:
sociální konstruktivismus; vztah člověka a zvířat; krajina; tematizace; zoo; zoologická zahrada; akvárium; postsocialistický region; Česko; Social constructionism; relationship of man and animals; landscape; thematisation; zoo; zoological garden; aquarium; postsocialistic region; Czechia
Available in a digital repository NRGL
Zoo jako sociálně konstruované instituce v měnících se společenských a teritoriálních kontextech
This dissertation deals with research of the zoo as a social construct, which in its history and form represents the development of the relationship between society and nature, or man and animals. At ...
Predikční validita společné části maturitní zkoušky a přijímací zkoušky na PedF UK
Bartáková, Irena; Chvál, Martin; Kucharská, Anna; Michek, Stanislav
2024 - Czech
This dissertation deals with the predictive validity of the state part of the school-leaving exam and the entrance exam to the Faculty of Education, Charles University. Its purpose is to find what influence these exams have on academic performance, with the criteria being the grade point average for each year of the bachelor program, cumulative grade point average and the state final examination grade. The data set consists of students admitted for academic years 2016/2017 and 2017/2018 in the following fields: Czech language, English language and Special education. The dissertation includes also a review study giving an overview of the research on the predictive validity conducted in the Czech republic and other countries. The empirical part provides the description and comparison of the individual data sets, including results from school-leaving exam and the entrance exam, as well as university grades. As for the school-leaving exams, students pass most succesfully the English exam. When focusing on the field of study, the most successful students are those of the English language, while students of Special education have the worst grades. However, these students achieve the best results in the entrance exam and they also perform best during their university studies, which can be seen in the... Tato práce se zabývá predikční validitou společné části maturitní zkoušky a přijímací zkoušky na Pedagogickou fakultu UK. Jejím cílem je zjistit, jaký vliv mají tyto zkoušky na studijní úspěšnost, jejímiž kritérii jsou zde studijní průměry v jednotlivých ročnících bakalářského programu, celkový studijní průměr a známka ze státní závěrečné zkoušky. Datový soubor je tvořen studenty přijatými ke studiu pro akademické roky 2016/2017 a 2017/2018, a to na obory český jazyk, anglický jazyk a speciální pedagogika. Součástí práce je také přehledová studie mapující výzkum predikční validity v České republice i v zahraničí. V rámci empirické části jsou popsány a porovnány jednotlivé datové soubory včetně výsledků z maturitní a přijímací zkoušky a známek během studia na VŠ. Celkově jsou studenti nejúspěšnější u maturitní zkoušky z anglického jazyka, co se týče studijních oborů, nejlepších známek dosahují studenti oboru anglický jazyk, nejhorších studenti speciální pedagogiky. Ti ale naopak dosahují nejlepších výsledků u přijímací zkoušky a jsou též nejúspěšnější při samotném vysokoškolském studiu, ať se jedná o počet absolvujících, tak o průměrné známky během studia. Maturitní a přijímací zkouška dokáží nejlépe předpovědět studijní úspěšnost v 1.ročníku a dále průměrnou známku za celou dobu studia, přičemž...
Keywords:
maturitní zkouška; přijímací zkouška; predikční validita; studijní úspěšnost; studijní průměry; school-leaving exam; entrance exam; predictive validity; academic performance; grade point average
Available in a digital repository NRGL
Predikční validita společné části maturitní zkoušky a přijímací zkoušky na PedF UK
This dissertation deals with the predictive validity of the state part of the school-leaving exam and the entrance exam to the Faculty of Education, Charles University. Its purpose is to find what ...
Odezva letokruhů a NDVI středoevropských jehličnanů na extrémní klimatické události
Mašek, Jiří; Treml, Václav; Šilhán, Karel; Piermattei, Alma
2024 - English
Terrestrial ecosystems, mainly forests are important sinks of atmospheric carbon with high year-to-year variability driven by moisture availability. Trees store carbon in various compartments of the biomass, namely in stems, roots, and leaves. In this doctoral thesis, I investigated climate-growth responses of stem biomass (represented by tree rings) and leaf biomass (represented by normalized difference vegetation index; NDVI) of Pinus sylvestris and Picea abies in temperate forests of Czechia. I was interested in (i) general climate-growth responses and specifically, in reactions to drought and (ii) topographical factors influencing these responses at various spatial scales. We demonstrated that climate-growth responses of both species' tree rings in the lowlands revealed a significant positive and negative influence of moisture and temperature, respectively, while in higher elevations the responses were opposite. At a landscape level, the topography of relief modulated responses of Pinus sylvestris tree rings, while at the large-scale level, the geographical position and elevation (temperature gradients) were the main factors for both species. Responses of NDVI were slightly weaker compared to tree rings and did not show the influence of topography at any scale probably because vegetation... Terestrické ekosystémy, především lesy jsou důležitým úložištěm atmosférického uhliku s vysokou meziroční variabilitou řízenou dostupností vody. Stromy ukládají uhlík v různých částech nadzemní i podzemní biomasy, hlavně ve kmeni, listech a kořenech. V této dizertační práci jsem studoval klimatické reakce růstu kmenové biomasy (reprezentované letokruhy) a listové biomasy (reprezentované normalizovaným diferenčním vegetačním indexem; NDVI) u smrku ztepilého (Picea abies) a borovice lesní (Pinus sylvestris). Zabýval jsem se (i) všeobecnými klimatickými reakcemi, specificky pak dopady suchých událostí a (ii) topografickými faktory, které tyto rekace ovlivňují na různých prostorových úrovních. Výsledky ukázaly, že letokruhy obou druhů v nížinách vykazují signifikantní pozitivní vztah k dostupné vlhkosti a negativní k teplotám, zatímco ve vysokých nadmořských výškách byl tento vztah obrácený. Na krajinné úrovni byla reakce letokruhů borovice lesní ovlivněna topografií reliéfu, zatímco ve větším měřítku byla podstatná geografická pozice a nadmořská výška (gradienty teploty) u obou druhů. Reakce NDVI byla oproti letokruhům slabší. NDVI navíc nevykázalo jakékoli ovlivnění topografií, pravděpodobně, protože zelenost vegetace (fotosyntéza) je méně klimaticky závislá oproti růstu kmenové biomasy. Koherence...
Keywords:
borovice lesní; smrk ztepilý; letokruhy; NDVI; odezvy na sucho; topografie; Pinus sylvestris; Picea abies; tree rings; NDVI; drought responses; topography
Available in a digital repository NRGL
Odezva letokruhů a NDVI středoevropských jehličnanů na extrémní klimatické události
Terrestrial ecosystems, mainly forests are important sinks of atmospheric carbon with high year-to-year variability driven by moisture availability. Trees store carbon in various compartments of the ...
Studie ještěrky zelené, Lacerta viridis, a ekologicky provázaných druhů plazů v České republice
Chmelař, Jan; Rehák, Ivan; Vojar, Jiří; Moravec, Jiří
2024 - Czech
The European green lizard, Lacerta viridis (Laurenti, 1768), is protected in the Czech Republic as critically endangered. Its distribution in the Bohemia region is restricted to small isolated local populations which are located beyond the northern border of continuous range of the species and are closely related to very specific biotopes. We analysed the distribution of the species both on a national and microhabitat scale and created a predictive model of the species distribution. The most relevant factors influencing the species distribution in the Czech Republic were: annual precipitation, terrain slope, average temperature of the warmest quarter and precipitation in the coldest quarter. On the microhabitat level, individuals selected their immediate vicinity with respect to elevated stones/tree stumps, shelter availability and a proximity to shrubs. Places with high percentage of grass and high vegetation were not preferred. Furthermore, we analysed distribution of selected reptile species ecologically interconnected with Lacerta viridis and identified their preferred habitats. We selected the dice snake, Natrix tessellata, the sand lizard, Lacerta agilis and the smooth snake, Coronella austriaca. All created models are compatible with published data and are applicable in both theory and... Ještěrka zelená Lacerta viridis (Laurenti, 1768) je v ČR legislativně chráněna jako kriticky ohrožená. Její rozšíření na území Čech je omezeno na malé izolované lokální populace, které se nacházejí za severní hranicí souvislého areálu výskytu druhu a jsou úzce spjaty s velmi specifickými biotopy. Analyzovali jsme distribuci druhů jak v celostátním měřítku, tak v měřítku mikrostanovišť a vytvořili prediktivní model rozšíření druhů. Nejrelevantnějšími faktory ovlivňujícími rozšíření druhu v ČR byly: roční srážky, sklon terénu, průměrná teplota nejteplejšího čtvrtletí a srážky v nejchladnějším čtvrtletí. Na úrovni mikrostanovišť si jedinci vybírali své bezprostřední okolí podle blízkosti vyvýšených kamenů/pařezů, dostupnosti úkrytů a blízkosti keřů. Nebyla preferována místa s vysokým procentem trávy a vysokou vegetací. Dále jsme analyzovali rozšíření vybraných druhů plazů ekologicky propojených s Lacerta viridis a identifikovali jejich preferovaná stanoviště. Pro tyto analýzy jsme vybrali užovku podplamatou, Natrix tessellata, ještěrku obecnou, Lacerta agilis a užovku hladkou, Coronella austriaca. Všechny vytvořené modely jsou kompatibilní s publikovanými daty a jsou použitelné v teorii i praxi ochrany vybraných druhů. Klíčová slova: Squamata, Lacertidae, říční fenomén, druhová ochrana, management...
Keywords:
Squamata; Lacertidae; říční fenomén; druhová ochrana; management habitatů; klimatická změna; distribuční modelování; Squamata; Lacertidae; river phenomenon; species conservation; habitat management; climatic change; distribution modelling
Available in a digital repository NRGL
Studie ještěrky zelené, Lacerta viridis, a ekologicky provázaných druhů plazů v České republice
The European green lizard, Lacerta viridis (Laurenti, 1768), is protected in the Czech Republic as critically endangered. Its distribution in the Bohemia region is restricted to small isolated local ...
Tukové emulze v dlouhodobé parenterální výživě
Ševela, Stanislav; Novák, František; Cahová, Monika; Lahoda Brodská, Helena
2024 - Czech
The combination of intestinal failure and parenteral nutrition is a condition associated with mild chronic inflammation and organ injury, the most significant of which is hepatic injury. This crossover-controlled trial investigated the effects of different intravenous lipid emulsions (IVLE) enriched with increased doses of omega-3 polyunsaturated fatty acids (n-3 PUFA) from fish oil (FO) in patients on home parenteral nutrition (HPNP) for chronic intestinal failure. Twelve patients were consecutively given three different IVLEs, with an FO emulsion added after each IVLE. The study also included twelve paired healthy controls for comparison. The aim of this study was to investigate how long-term administration of these IVLEs affected primarily the erythrocyte and plasma fatty acid (FA) spectrum, as well as the inflammatory response, antioxidant status, markers of liver function and bile acid spectrum in HPNP, and how these changes differed from healthy subjects. We demonstrated successful incorporation of n-3 PUFA into erythrocyte phospholipids and corresponding changes in the plasma FA spectrum, characterized in particular by significant increases in n-3 versus n-6 PUFA, with a decrease in the n-6/n-3 PUFA ratio. We also found a more prolonged effect on these changes with high dose FO... Kombinace intestinálního selhání a parenterální výživy je stavem spojeným s mírným chronickým zánětem a orgánovým poškozením, z nichž nejvýznamnější je poškození jaterní. Tato zkřížená intervenční studie zkoumala účinky různých intravenózních lipidových emulzí (IVLE) obohacených o zvýšené dávky omega-3 polynenasycených mastných kyselin (n-3 PUFA) z rybího oleje (RO) u pacientů na domácí parenterální výživě (DPVP) pro chronické intestinální selhání. Dvanácti pacientům byly postupně podávány tři různé IVLE, po každé z nich ještě přidána emulze RO. Studie rovněž zahrnovala dvanáct párovaných zdravých kontrol ke srovnání. Cílem této studie bylo zjistit, jak dlouhodobé podávání těchto IVLE ovlivnilo primárně spektrum mastných kyselin (MK) v erytrocytech a plazmě, dále pak zánětlivou odpověď, antioxidační stav, markery jaterních funkcí a spektrum žlučových kyselin u DPVP a jak se tyto změny lišily od zdravých osob. Prokázali jsme úspěšnou inkorporaci n-3 PUFA do erytrocytárních fosfolipidů a odpovídající změny spektra plazmatických MK, charakterizované zejména signifikantní nárůsty n-3 vůči n-6 PUFA, s poklesem poměru n-6/n-3 PUFA. Zjistili jsme také dlouhodobější ovlivnění těchto změn při vysoké dávce podávaného RO. Konstatujeme zvýšené koncentrace cytokinů v séru a in vitro lipopolysacharidem (LPS)...
Keywords:
domácí parenterální výživa; lipidové emulze; omega-3 mastné kyseliny; intestinální selhání; cytokiny; zánět; oxidační stres; antioxidační enzymy; superoxid dismutáza 1; hepatopatie asociovaná s intestinálním selhání; fibroblastový růstový faktor 19; Home parenteral nutrition; lipid emulsions; omega-3 fatty acids; intestinal failure; cytokines; inflammation; oxidative stress; antioxidant enzymes; superoxide dismutase 1; intestinal failure associated liver disease; fibroblast growth factor 19
Available in a digital repository NRGL
Tukové emulze v dlouhodobé parenterální výživě
The combination of intestinal failure and parenteral nutrition is a condition associated with mild chronic inflammation and organ injury, the most significant of which is hepatic injury. This ...
Mediace v České republice
Jaroš, Jan; Macková, Alena; Zahradníková, Radka; Dörfl, Luboš
2024 - Czech
DISERTAČNÍ PRÁCE V ANGLICKÉM JAZYCE Mediation in the Czech Republic A doctoral thesis represents an evaluation of the fulfillment of the legislator's predicted objectives and expectations placed into the adopted legislation of mediation after ten years of its effectiveness in the legal system of the Czech Republic. The text is divided into thirteen chapters, which gradually address the main topics related to the new civil law regulation of mediation. The first chapter briefly describes the development and existing mediation regulation in the Czech Republic. Next, there are identified the main points of research interest, which are elaborated in more detail in the following chapters. The attention is successively paid to the topics of (i) the duplex legal regulation of mediation, (ii) the performance of mediation outside the framework of the Mediation Act, (iii) the presumed benefits and guarantees associated with mediation under the Mediation Act, (iv) confidentiality of the subjects involved in mediation, (v) the remuneration and reimbursement of the mediator's expenses, (vi) prerequisites for the registered mediator profession, (vii) special legislation for mediator-attorneys, (ix) regulation of the first ordered meeting with a registered mediator, (x) the statute of limitations, (xi) direct... DISERTAČNÍ PRÁCE V ČESKÉM JAZYCE Mediace v České republice Práce je bilancí o naplnění zákonodárcem předpokládaných cílů a očekávání vkládaných do přijímané právní úpravy mediace po deseti letech její účinnosti v právním řádu České republiky. Text je dělen do třinácti kapitol, které se postupně věnují hlavním tématům spojeným s novou civilně-právní úpravou mediace. V první kapitole je stručně popsán vývoj a stávající mediační regulace v ČR. Dále jsou zde identifikovaný hlavní body výzkumného zájmu, které jsou podrobněji rozpracovány v následujících kapitolách. Takto je postupně věnována pozornost tématům (i) dvoukolejnosti právní úpravy mediace, (ii) výkonu mediace mimo rámec zákona o mediaci, (iii) předpokládaným výhodám a garancím spojeným s mediací dle zákona o mediaci, (iv) mlčenlivosti subjektů zúčastněných na mediaci, (v) odměně a náhradám nákladů mediátora, (vi) předpokladům pro výkon činnosti mediátora, (vii) zvláštní úpravě mediace pro mediátory-advokáty, (ix) regulaci prvního nařízeného setkání se zapsaným mediátorem, (x) stavení promlčení, (xi) přímé vykonatelnosti mediačních dohod, a (xii) regulaci mediace v civilním řízení v ČR a zahraničí. V jednotlivých kapitolách jsou předestřena očekávání zákonodárce a navazující názory vzešlé z desíti let odborné diskuse. Následují vlastní závěry...
Keywords:
mediace; alternativní řešení sporů; procedurální spravedlnost; mediation; alternative dispute resolution; procedural justice
Available in a digital repository NRGL
Mediace v České republice
DISERTAČNÍ PRÁCE V ANGLICKÉM JAZYCE Mediation in the Czech Republic A doctoral thesis represents an evaluation of the fulfillment of the legislator's predicted objectives and expectations placed into ...
Klasifikace globálních environmentálních systémů dle stupně antropogenní transformace
Hrdina, Aleš; Romportl, Dušan; Boltižiar, Martin; Václavík, Tomáš
2024 - English
The topic of the doctoral thesis is the development of a comprehensive classification of global environmental systems based on a geographical synthesis of abiotic, biotic and anthropogenic factors. The dramatic changes in the Earth's natural environment, the noticeable loss of biodiversity and the increasing impact of human activity in many different aspects raise the need for a comprehensive classification that provides an appropriate spatial framework for assessing the impacts of these changes. Several global classifications have been developed in the past, but most of them only work with various natural environmental gradients (especially climate or relief). However, most regions of the world have been so fundamentally affected or even completely transformed by human activity that the omission of anthropogenic factors in comprehensive environmental classifications may lead to erroneous conclusions. For this reason, new global environmental classifications have recently begun to emerge abroad that attempt to deal with anthropogenic changes to the natural environment and include them in a comprehensive assessment. The proposal of a methodology and the actual creation of the classification of global environmental systems based on abiotic gradients, biodiversity distribution and spatial... Tématem disertační práce je vytvoření komplexní klasifikace globálních environmentálních systémů založených na geografické syntéze abiotických, biotických i antropogenních faktorů. Zásadní změny přírodního prostředí Země, znatelný úbytek biodiverzity a v mnoha různých ohledech stále rostoucí vliv člověka vyvolávají potřebu vytvořit komplexní klasifikaci, která bude vhodným prostorovým rámcem pro vyhodnocování dopadů těchto změn. V minulosti vznikla celá řada globálních klasifikací, které však většinou pracují jen s různými přírodními gradienty prostředí (zejména klima či reliéf). Většina regionů světa je však natolik zásadně ovlivněna nebo dokonce zcela přeměněna činností člověka, že opomenutí antropogenních faktorů v komplexních klasifikacích prostředí může vést k mylným závěrům. Z tohoto důvodu v nedávné době začaly v zahraničí vznikat nové globální environmentální klasifikace, které se snaží s antropogenními změnami přírodního prostředí pracovat a zahrnout je do komplexního hodnocení. Návrh metodiky a vlastní vytvoření klasifikace globálních environmentálních systémů, která je založena na abiotických gradientech, distribuci biodiverzity a prostorové diferenciaci vlivu člověka, je hlavním cílem předložené práce. Klasifikace vychází z 22 datasetů charakterizujících abiotické, biotické a...
Keywords:
Klasifikace; antropogenní transformace; globální environmentální systémy; Classification; anthropogenic transformation; global environmental systems
Available in a digital repository NRGL
Klasifikace globálních environmentálních systémů dle stupně antropogenní transformace
The topic of the doctoral thesis is the development of a comprehensive classification of global environmental systems based on a geographical synthesis of abiotic, biotic and anthropogenic factors. ...
Molekulární příčiny a mechanismy dědičných cholestáz a statiny indukované myopatie
Neřoldová, Magdaléna; Jirsa, Milan; Dvořáková, Lenka; Bronský, Jiří
2024 - Czech
The discovery of the molecular basis of Rotor syndrome consisting in biallelic inactivating mutations in both SLCO1B1 and SLCO1B3 genes encoding hepatic transporters OATP1B1 and OATP1B3, together with the previously described association of the rs4149056 variant in OATP1B1 with statin-induced myopathy (SM), led us to hypothesis that private variants in OATP1B1 and OATP1B3 confer predisposition to SM. This hypothesis was not supported by our study of 88 patients in whom exome sequencing was performed. Interestingly, we detected candidate variants in several genes mutated in recessively inherited muscle disorders, namely CLCN1, whose carriage may predispose to SM. Pathogenic variants in several dozens of causative genes underlie hereditary cholestasis. We performed exome sequencing in 51 unexplained cases and revealed several unexpected diagnoses such as autosomal recessive polycystic polyposis, cutaneous porphyria or nephronophthisis. The most remarkable finding was that of yet unreported F11R deficiency due to a homozygous splice mutation found simultaneously in an index patient suffering from liver cirrhosis and her healthy sister. The F11R protein is involved in formation of tight intercellular junctions and mutations in F11r predispose to liver failure in mice. The finding of bialellic variants... Objev molekulární podstaty Rotorova syndromu spočívající v současné bialelické inaktivaci obou genů SLCO1B1 a SLCO1B3 kódujících jaterní transportéry OATP1B1 a OATP1B3 a již dříve popsaná asociace varianty rs4149056 v OATP1B1 se statiny indukovanou myopatii (SM) nás přivedly k hypotéze, že privátní varianty v OATP1B1 a OATP1B3 mohou přispívat k dědičné predispozici k SM. Tato hypotéza se v naší studii 88 nemocných, u kterých jsme provedli exomové sekvenování, nepotvrdila. Zajímavý byl nález variant v několika genech pro recesivně dědičná svalová onemocnění, především CLCN1, jejichž nosičství může při vzniku SM sehrát významnou úlohu. U cholestázy s dědičnou příčinou je známo několik desítek kauzálních genů. U 51 neobjasněných případů jsme provedli exomové sekvenování, kdy nálezem bylo několik neočekávaných diagnóz - autozomálně recesivní polycystóza, kožní porfyrie či nefronoftíza. Pozoruhodný byl nález dosud nepopsaného deficitu v genu F11R podmíněného homozygotní sestřihovou mutací v genu F11R u probandky s jaterní cirhózou a její zdravé sestry. Protein F11R se účastní vzniku těsných mezibuněčných spojení, deficit v genu F11r u myší predisponuje k postižení jater. Zásadním nálezem byly varianty v genu IFT172 asociovaném s fenotypově variabilní ciliopatií, které jsme nalezli u dvou nemocných s...
Keywords:
celoexomové sekvenování; statinová myopatie; cholestáza; CLCN1; IFT172; whole exom sequencing; statin myopathy; cholestasis; CLCN1; IFT172
Available in a digital repository NRGL
Molekulární příčiny a mechanismy dědičných cholestáz a statiny indukované myopatie
The discovery of the molecular basis of Rotor syndrome consisting in biallelic inactivating mutations in both SLCO1B1 and SLCO1B3 genes encoding hepatic transporters OATP1B1 and OATP1B3, together with ...
Charakterizace vrozených alterací genů podmiňujících vznik a prognózu dědičných forem vybraných nádorů dospělého věku
Jelínková, Sandra; Kleibl, Zdeněk; Hlaváč, Viktor; Hájková, Nikola
2024 - Czech
In my dissertation, I studied the genetic predisposition of selected types of cancer that have not been systematically studied in the Czech Republic. We used next-generation panel sequencing to identify germline pathogenic variants. Analysis of 1333 patients with ovarian cancer, 527 patients with endometrial cancer, and 334 patients with hepatocellular carcinoma included sequencing using the CZECANCA panel. A specific CZMELAC panel was prepared for the analysis of 264 melanoma patients. We focused on the identification of pathogenic variants in known predisposition genes. We also evaluated candidate genes and phenotypic characteristics in carriers of pathogenic variants. Analysis of high-risk melanoma patients revealed pathogenic variants in melanoma associated genes in 9/264 (3.4%) patients, and an additional 22 (8.3%) patients carried a pathogenic variant in one of the other predisposition genes. The odds of carrying a pathogenic variant were increased in probands with multiple melanomas and in the presence of melanoma in relatives. The incidence of germline pathogenic variants was highest in ovarian cancer, where pathogenic variants were found in 427/1332 (32.0%) patients, with a predominance of mutations in BRCA1, BRCA2, followed by alterations in other ovarian predisposition genes. Breast and... Ve své disertační práci jsem se věnovala studiu genetické predispozice vybraných nádorových onemocnění, jejíž příčiny nebyly v ČR dosud systematicky studovány. Pro identifikaci dědičných patogenních variant jsme použili panelové sekvenování nové generace. Analýza 1333 pacientek s karcinomem ovaria, 527 pacientek s nádory endometria a 334 pacientů s hepatocelulárním karcinomem zahrnovala sekvenování s využitím panelu CZECANCA. Pro analýzu 264 pacientů s melanomem jsme připravili specifický panel CZMELAC. Primárně jsme se zaměřili na identifikaci nosičů patogenních variant ve známých predispozičních genech pro jednotlivá onemocnění, následně jsme hodnotili i vliv kandidátních genů a charakteristiky odlišujících nosiče patogenních variant od nenosičů. Analýza vysoce rizikových pacientů s melanomem odhalila patogenní varianty v genech asociovaných s melanomem u 9/264 (3,4 %) nemocných, dalších 22 (8,3 %) pacientů neslo patogenní variantu v některém z dalších predispozičních genů. Pravděpodobnost záchytu patogenní varianty zvyšoval mnohočetný výskyt melanomu u probanda a výskyt onemocnění v rodině. Zcela nejčastější byl výskyt germinálních patogenních variant ve studii zaměřené na karcinom ovaria, kde jsme patogenní varianty nalezli u 427/1332 (32,0 %) pacientek s převahou mutací v BRCA1, BRCA2,...
Keywords:
hereditární nádorová predispozice; melanom; zhoubné nádory endometria; karcinom ovaria; hepatocelulární karcinom; panelové sekvenování; sekvenování nové generace; zárodečné varianty; hereditary cancer predisposition; melanoma; endometrial cancer; ovarian cancer; hepatocellular cancer; panel sequencing; next generation sequencing; germline variants
Available in a digital repository NRGL
Charakterizace vrozených alterací genů podmiňujících vznik a prognózu dědičných forem vybraných nádorů dospělého věku
In my dissertation, I studied the genetic predisposition of selected types of cancer that have not been systematically studied in the Czech Republic. We used next-generation panel sequencing to ...
Kombinatorika, teorie grup, výpočetní složitost a topologie
Skotnica, Michael; Tancer, Martin; Hachimori, Masahiro; Bauer, Ulrich
2024 - English
In this thesis, we present new results related to combinatorial properties of topo- logical spaces given by abstract simplicial complexes, their relations and computational complexity. First, we generalize a result of Hachimori on relations between shellability and col- lapsibility which are important combinatorial properties of simplicial complexes. Next, we study the computational complexity of the PL geometric category of 2- dimensional polyhedra introduced by Borghini which is a combinatorial notion providing a natural upper bound for the Lusternik-Schnirelmann category. For 2-dimensional poly- hedra it can be equal to 1, 2 or 3. While it is easy to decide whether the PL geometric category of a 2-dimensional polyhedron is equal 1, we show that it is NP-hard to decide whether this category is at most 2. Finally, we show that computing the rank of higher homotopy groups of a simply connected topological space is #W[2]-hard using a problem called VEST, given by Anick, as an intermediate problem. We also establish results for the decision version of VEST and for its variants as self-contained problems. For most of them we show W[1]- or W[2]-hardness. 1 V této práci prezentujeme nové výsledky týkající se kombinatorických vlastností topo- logických prostorů zadaných pomocí abstraktních simpliciálních komplexů, jejich vztahy a výpočetní složitost. Nejprve zobecníme Hachimoriho výsledek ohledně vztahů mezi shellovatelností a ko- labovatelností, což jsou důležité kombinatorické vlastnosti simpliciálních komplexů. Dále se zabýváme výpočetní složitostí PL geometrické kategorie dvourozměrných mno- hostěnů definované Borghinim. To je kombinatorický pojem, který zároveň dává přirozený horní odhad pro Lusternik-Schnirelmannovu kategorii. Pro dvourozměrné mnohostěny může být tato kategorie rovna 1, 2, nebo 3. Zatímco je snadné rozhodnout, zda je PL geometrická kategorie dvourozměrného mnohostěnu rovna 1, ukážeme, že rozhodnout, zda je tato kategorie nejvýše 2, je NP-těžké. Nakonec ukážeme, že počítání ranku vyšších homotopických grup 1-souvislého topolo- gického prostoru je #W[2]-těžké, pomocí problému zvaného VEST definovaného Anickem jakožto pomocného problému. Prezentujeme také výsledky pro rozhodovací verzi VEST a její varianty. U většiny z nich dokážeme W[1]- nebo W[2]-těžkost. 1
Keywords:
simpliciální komplex|kolabovatelnost|shellovatelnost|výpočetní složitost|homotopické grupy; simplicial complex|collapsibility|shellability|computational complexity|homotopy groups
Available in a digital repository NRGL
Kombinatorika, teorie grup, výpočetní složitost a topologie
In this thesis, we present new results related to combinatorial properties of topo- logical spaces given by abstract simplicial complexes, their relations and computational complexity. First, we ...
NRGL provides central access to information on grey literature produced in the Czech Republic in the fields of science, research and education. You can find more information about grey literature and NRGL at service web
Send your suggestions and comments to nusl@techlib.cz
Provider
Other bases