Number of found documents: 20159
Published from to

České země a oblast dnešního Rumunska na přelomu 16. a 17. století
Chalupová, Helena; Vlnas, Vít; Hojda, Zdeněk; Ryantová, Marie
2024 - Czech
The dissertation deals with one of the specifics of the history of the Bohemia lands in the early modern period - the conflicts between the Habsburg monarchy and the Ottoman Empire. The aim of the thesis is to create a comprehensive view of the changing relations between the Bohemian lands during the reign of Emperor Rudolph II and the countries which, during the periods of Turkish expansion into Europe, constituted a kind of barrier between the Habsburg and Ottoman empires, i.e. Transylvania, Wallachia and Moldavia. The research topic is narrowed down to the period of the so-called Long Turkish War (1591-1606) and the subsequent period until 1613 (the death of the princes of Transylvania, Sigismund Báthory and Gabriel Báthory). 1613 is thus seen as the final landmark. The dissertation consists of three parts: 1) A brief theoretical introduction. 2) In the second part, the development of political, economic, and cultural relations between the Habsburgs and the rulers of the above-mentioned countries is depicted. 3) Interpretation so-called the second life these historical events in the Romanian and Czech historiography in the culture of both these nations. Keywords Transylvania; Wallachia; Moldavia; Bohemia lands; Early Modern; Long Turkish War Sigismund Bathory; Michael the Brave Disertační práce se zabývá jedním ze specifik dějin českých zemí v raném novověku - konflikty mezi habsburskou monarchií a Osmanskou říší. Cílem práce je vytvořit ucelený pohled na měnící se vztahy mezi českými zeměmi za vlády císaře Rudolfa II. a zeměmi, která v obdobích turecké expanze do Evropy představovala jakousi bariéru mezi habsburskou a osmanskou říší a z jejichž spojení v moderní době vzniklo Rumunsko, tedy Sedmihradsko, Valašsko a Moldavsko. Téma výzkumu je zúženo na období tzv. dlouhé turecké války (1591- 1606) a následného období do roku 1613 (smrt sedmihradských knížat, Zikmunda Báthoryho a Gabriela Báthoryho). Rok 1613 je tak vnímán jako konečný mezník. Práce skládá ze tří částí: 1) Stručný teoretický úvod. 2) V druhé části je zachycen vývoj vztahů v oblasti politických a kulturních vztahů mezi Habsburky a panovníky výše uvedených zemí. 3) Interpretace tzv. druhého života těchto historických událostí v rumunské a české historiografii v kultuře obou těchto národů. Klíčová slova Sedmihradsko; Valašsko; Moldavsko; české země; raný novověk; dlouhá turecká válka Zikmund Báthory; Michal Chrabrý Keywords: Sedmihradsko; Valašsko; Moldavsko; české země; raný novověk; dlouhá turecká válka; Zikmund Báthory; Michal Chrabrý; Transylvania; Wallachia; Moldavia; Bohemia lands; Early Modern; Long Turkish War; Sigismund Bathory; Michael the Brave Available in a digital repository NRGL
České země a oblast dnešního Rumunska na přelomu 16. a 17. století

The dissertation deals with one of the specifics of the history of the Bohemia lands in the early modern period - the conflicts between the Habsburg monarchy and the Ottoman Empire. The aim of the ...

Chalupová, Helena; Vlnas, Vít; Hojda, Zdeněk; Ryantová, Marie
Univerzita Karlova, 2024

Zoo jako sociálně konstruované instituce v měnících se společenských a teritoriálních kontextech
Nekolný, Lukáš; Fialová, Dana; Šantrůčková, Markéta; Boltižiar, Martin
2024 - Czech
This dissertation deals with research of the zoo as a social construct, which in its history and form represents the development of the relationship between society and nature, or man and animals. At the same time, it is a specific cultural landscape reflecting other changes in paradigms and needs in society. The current form of zoos has always reflected various economic, political, environmental and cultural aspects, or opinion and spatial changes of society. This work is a contribution to the discussion of the application of thematization typical of contemporary experience-oriented society. The aim of the thesis is to characterize the development of zoos and their current form in Europe, where this concept originated at the turn of the 18th and 19th centuries, and to discuss regional differences regarding the different geographical context of the post-socialist space. From the geographical point of view, this is a topic rarely addressed so far, both from a theoretical (the zoo as an example of the specific landscape) as well as a regional approach. The first part provides a theoretical framework by means of a discussion of scientific literature and formulating the starting points of the research based on selected concepts and paradigms (social constructivism, the relationship between man and... Tato disertační práce se zabývá výzkumem zoo jako sociálního konstruktu, který svou historií a podobou reprezentuje vývoj vztahu společnosti a přírody, resp. člověka a zvířat. Zároveň jde o specifickou kulturní krajinu odrážející i další změny paradigmat a potřeb ve společnosti. Aktuální podoba zoo vždy reflektovala různé ekonomické, politické, environmentální a kulturní aspekty, resp. názorové i prostorové proměny společnosti. Práce je zároveň příspěvkem do diskuze uplatnění tematizace typické pro současnou společnost zaměřenou na zážitky. Cílem práce je charakterizovat vývoj zoo a jejich současnou podobu v Evropě, kde tento koncept na přelomu 18. a 19. století vznikl, a diskutovat regionální rozdíly s ohledem na odlišný geografický kontext postsocialistického prostoru. Z pohledu geografie se jedná o doposud vzácně řešené téma, a to jak z pohledu teoretického (zoo jako příklad zkoumané specifické krajiny), tak z pohledu zkoumaného regionu, který byl v dosavadní literatuře opomíjen. První část poskytuje teoretický rámec pomocí diskuze odborné literatury a formulování východisek práce na základě vybraných konceptů a paradigmat (sociální konstruktivismus, vztah člověka a zvířat, koncepty kulturní krajiny, tematizace, turistické atraktivity) klíčových pro výzkum a reflexi zoo a jejich podob, rolí a... Keywords: sociální konstruktivismus; vztah člověka a zvířat; krajina; tematizace; zoo; zoologická zahrada; akvárium; postsocialistický region; Česko; Social constructionism; relationship of man and animals; landscape; thematisation; zoo; zoological garden; aquarium; postsocialistic region; Czechia Available in a digital repository NRGL
Zoo jako sociálně konstruované instituce v měnících se společenských a teritoriálních kontextech

This dissertation deals with research of the zoo as a social construct, which in its history and form represents the development of the relationship between society and nature, or man and animals. At ...

Nekolný, Lukáš; Fialová, Dana; Šantrůčková, Markéta; Boltižiar, Martin
Univerzita Karlova, 2024

Predikční validita společné části maturitní zkoušky a přijímací zkoušky na PedF UK
Bartáková, Irena; Chvál, Martin; Kucharská, Anna; Michek, Stanislav
2024 - Czech
This dissertation deals with the predictive validity of the state part of the school-leaving exam and the entrance exam to the Faculty of Education, Charles University. Its purpose is to find what influence these exams have on academic performance, with the criteria being the grade point average for each year of the bachelor program, cumulative grade point average and the state final examination grade. The data set consists of students admitted for academic years 2016/2017 and 2017/2018 in the following fields: Czech language, English language and Special education. The dissertation includes also a review study giving an overview of the research on the predictive validity conducted in the Czech republic and other countries. The empirical part provides the description and comparison of the individual data sets, including results from school-leaving exam and the entrance exam, as well as university grades. As for the school-leaving exams, students pass most succesfully the English exam. When focusing on the field of study, the most successful students are those of the English language, while students of Special education have the worst grades. However, these students achieve the best results in the entrance exam and they also perform best during their university studies, which can be seen in the... Tato práce se zabývá predikční validitou společné části maturitní zkoušky a přijímací zkoušky na Pedagogickou fakultu UK. Jejím cílem je zjistit, jaký vliv mají tyto zkoušky na studijní úspěšnost, jejímiž kritérii jsou zde studijní průměry v jednotlivých ročnících bakalářského programu, celkový studijní průměr a známka ze státní závěrečné zkoušky. Datový soubor je tvořen studenty přijatými ke studiu pro akademické roky 2016/2017 a 2017/2018, a to na obory český jazyk, anglický jazyk a speciální pedagogika. Součástí práce je také přehledová studie mapující výzkum predikční validity v České republice i v zahraničí. V rámci empirické části jsou popsány a porovnány jednotlivé datové soubory včetně výsledků z maturitní a přijímací zkoušky a známek během studia na VŠ. Celkově jsou studenti nejúspěšnější u maturitní zkoušky z anglického jazyka, co se týče studijních oborů, nejlepších známek dosahují studenti oboru anglický jazyk, nejhorších studenti speciální pedagogiky. Ti ale naopak dosahují nejlepších výsledků u přijímací zkoušky a jsou též nejúspěšnější při samotném vysokoškolském studiu, ať se jedná o počet absolvujících, tak o průměrné známky během studia. Maturitní a přijímací zkouška dokáží nejlépe předpovědět studijní úspěšnost v 1.ročníku a dále průměrnou známku za celou dobu studia, přičemž... Keywords: maturitní zkouška; přijímací zkouška; predikční validita; studijní úspěšnost; studijní průměry; school-leaving exam; entrance exam; predictive validity; academic performance; grade point average Available in a digital repository NRGL
Predikční validita společné části maturitní zkoušky a přijímací zkoušky na PedF UK

This dissertation deals with the predictive validity of the state part of the school-leaving exam and the entrance exam to the Faculty of Education, Charles University. Its purpose is to find what ...

Bartáková, Irena; Chvál, Martin; Kucharská, Anna; Michek, Stanislav
Univerzita Karlova, 2024

Dynamika rezidenční diferenciace a segregace cizinců v metropolitních areálech Česka
Klsák, Adam; Ouředníček, Martin; Čermák, Zdeněk; Uherek, Zdeněk
2024 - Czech
Czechia has become a noteworthy case study of international migration within Central and Eastern Europe. With a steadily increasing inflow of international migrants, it is anticipated that their contribution to the societal and urban dynamics will become more pronounced. This influx has led to a rise in socio-economic and ethnic heterogeneity, reflected in spatial patterns where distinctive population groups are localized. The expe- riences from traditional immigration countries indicate that the voluntary concentration of foreigners into ethnic enclaves often serves as an intermediary phase in the integration process. However, it can also pose significant risks in situations where immigrants are not willing to participate in broader society or face exclusion. The primary goal of this dissertation is to enhance the comprehension of the spatial distribution of foreigners across selected Czech metropolitan areas and to explain the related phenomena on multiple scales within the urban hierarchy. The investigation seeks suitable data sources and methodological frameworks to analyze the current state, trajectory, determinants, and particularities of socio-spatial differentiation and segrega- tion. Furthermore, a significant focus lies in the nuanced and theoretically grounded interpretation of results,... Česko je v otázce mezinárodní migrace v kontextu střední a východní Evropy výz- namným fenoménem. Počet přicházejících cizinců kontinuálně roste a dá se očeká- vat, že poroste také jejich aktivní podíl na řadě procesů zásadně ovlivňujících naši společnost i sídla. Rostoucí socio-ekonomická i etnická rozmanitost populace se propisuje do prostoru, kde může docházet ke koncentraci různých skupin obyvatelstva. Zkušenosti z tradičních imigračních zemí ukazují, že dobrovolné shlukování přistěhovalců do etnick- ých enkláv bývá přechodným stupněm v integračním procesu, v případě nedobrovolnosti a exkluze však také může být výrazně rizikové. Hlavním cílem této dizertační práce je lépe porozumět distribuci cizinců ve vybraných českých metropolitních areálech a vysvětlit s ní spojené jevy na různých měřítkových úrovních sídelního systému. K zachycení stavu, vývoje, podmíněností a specifik socio- prostorové diferenciace a segregačních procesů se váže hledání vhodných datových zdrojů a metodických přístupů. Krom toho je kladen důraz i na kontextuálně a konceptuálně platnou interpretaci zjištěných výsledků, která v co největší míře přispěje k možnostem efektivního formování celostátních i místních agend ve vztahu k integraci cizinců. Snahou je tedy obohatit dosavadní vědecké poznatky v této oblasti a také... Keywords: rezidenční segregace; cizinci; migrace; metropolitní areály; urbánní geografie; Česko; residential segregation; foreigners; migration; metropolitan areas; urban geography; Czechia Available in a digital repository NRGL
Dynamika rezidenční diferenciace a segregace cizinců v metropolitních areálech Česka

Czechia has become a noteworthy case study of international migration within Central and Eastern Europe. With a steadily increasing inflow of international migrants, it is anticipated that their ...

Klsák, Adam; Ouředníček, Martin; Čermák, Zdeněk; Uherek, Zdeněk
Univerzita Karlova, 2024

Studie ještěrky zelené, Lacerta viridis, a ekologicky provázaných druhů plazů v České republice
Chmelař, Jan; Rehák, Ivan; Vojar, Jiří; Moravec, Jiří
2024 - Czech
The European green lizard, Lacerta viridis (Laurenti, 1768), is protected in the Czech Republic as critically endangered. Its distribution in the Bohemia region is restricted to small isolated local populations which are located beyond the northern border of continuous range of the species and are closely related to very specific biotopes. We analysed the distribution of the species both on a national and microhabitat scale and created a predictive model of the species distribution. The most relevant factors influencing the species distribution in the Czech Republic were: annual precipitation, terrain slope, average temperature of the warmest quarter and precipitation in the coldest quarter. On the microhabitat level, individuals selected their immediate vicinity with respect to elevated stones/tree stumps, shelter availability and a proximity to shrubs. Places with high percentage of grass and high vegetation were not preferred. Furthermore, we analysed distribution of selected reptile species ecologically interconnected with Lacerta viridis and identified their preferred habitats. We selected the dice snake, Natrix tessellata, the sand lizard, Lacerta agilis and the smooth snake, Coronella austriaca. All created models are compatible with published data and are applicable in both theory and... Ještěrka zelená Lacerta viridis (Laurenti, 1768) je v ČR legislativně chráněna jako kriticky ohrožená. Její rozšíření na území Čech je omezeno na malé izolované lokální populace, které se nacházejí za severní hranicí souvislého areálu výskytu druhu a jsou úzce spjaty s velmi specifickými biotopy. Analyzovali jsme distribuci druhů jak v celostátním měřítku, tak v měřítku mikrostanovišť a vytvořili prediktivní model rozšíření druhů. Nejrelevantnějšími faktory ovlivňujícími rozšíření druhu v ČR byly: roční srážky, sklon terénu, průměrná teplota nejteplejšího čtvrtletí a srážky v nejchladnějším čtvrtletí. Na úrovni mikrostanovišť si jedinci vybírali své bezprostřední okolí podle blízkosti vyvýšených kamenů/pařezů, dostupnosti úkrytů a blízkosti keřů. Nebyla preferována místa s vysokým procentem trávy a vysokou vegetací. Dále jsme analyzovali rozšíření vybraných druhů plazů ekologicky propojených s Lacerta viridis a identifikovali jejich preferovaná stanoviště. Pro tyto analýzy jsme vybrali užovku podplamatou, Natrix tessellata, ještěrku obecnou, Lacerta agilis a užovku hladkou, Coronella austriaca. Všechny vytvořené modely jsou kompatibilní s publikovanými daty a jsou použitelné v teorii i praxi ochrany vybraných druhů. Klíčová slova: Squamata, Lacertidae, říční fenomén, druhová ochrana, management... Keywords: Squamata; Lacertidae; říční fenomén; druhová ochrana; management habitatů; klimatická změna; distribuční modelování; Squamata; Lacertidae; river phenomenon; species conservation; habitat management; climatic change; distribution modelling Available in a digital repository NRGL
Studie ještěrky zelené, Lacerta viridis, a ekologicky provázaných druhů plazů v České republice

The European green lizard, Lacerta viridis (Laurenti, 1768), is protected in the Czech Republic as critically endangered. Its distribution in the Bohemia region is restricted to small isolated local ...

Chmelař, Jan; Rehák, Ivan; Vojar, Jiří; Moravec, Jiří
Univerzita Karlova, 2024

Tukové emulze v dlouhodobé parenterální výživě
Ševela, Stanislav; Novák, František; Cahová, Monika; Lahoda Brodská, Helena
2024 - Czech
The combination of intestinal failure and parenteral nutrition is a condition associated with mild chronic inflammation and organ injury, the most significant of which is hepatic injury. This crossover-controlled trial investigated the effects of different intravenous lipid emulsions (IVLE) enriched with increased doses of omega-3 polyunsaturated fatty acids (n-3 PUFA) from fish oil (FO) in patients on home parenteral nutrition (HPNP) for chronic intestinal failure. Twelve patients were consecutively given three different IVLEs, with an FO emulsion added after each IVLE. The study also included twelve paired healthy controls for comparison. The aim of this study was to investigate how long-term administration of these IVLEs affected primarily the erythrocyte and plasma fatty acid (FA) spectrum, as well as the inflammatory response, antioxidant status, markers of liver function and bile acid spectrum in HPNP, and how these changes differed from healthy subjects. We demonstrated successful incorporation of n-3 PUFA into erythrocyte phospholipids and corresponding changes in the plasma FA spectrum, characterized in particular by significant increases in n-3 versus n-6 PUFA, with a decrease in the n-6/n-3 PUFA ratio. We also found a more prolonged effect on these changes with high dose FO... Kombinace intestinálního selhání a parenterální výživy je stavem spojeným s mírným chronickým zánětem a orgánovým poškozením, z nichž nejvýznamnější je poškození jaterní. Tato zkřížená intervenční studie zkoumala účinky různých intravenózních lipidových emulzí (IVLE) obohacených o zvýšené dávky omega-3 polynenasycených mastných kyselin (n-3 PUFA) z rybího oleje (RO) u pacientů na domácí parenterální výživě (DPVP) pro chronické intestinální selhání. Dvanácti pacientům byly postupně podávány tři různé IVLE, po každé z nich ještě přidána emulze RO. Studie rovněž zahrnovala dvanáct párovaných zdravých kontrol ke srovnání. Cílem této studie bylo zjistit, jak dlouhodobé podávání těchto IVLE ovlivnilo primárně spektrum mastných kyselin (MK) v erytrocytech a plazmě, dále pak zánětlivou odpověď, antioxidační stav, markery jaterních funkcí a spektrum žlučových kyselin u DPVP a jak se tyto změny lišily od zdravých osob. Prokázali jsme úspěšnou inkorporaci n-3 PUFA do erytrocytárních fosfolipidů a odpovídající změny spektra plazmatických MK, charakterizované zejména signifikantní nárůsty n-3 vůči n-6 PUFA, s poklesem poměru n-6/n-3 PUFA. Zjistili jsme také dlouhodobější ovlivnění těchto změn při vysoké dávce podávaného RO. Konstatujeme zvýšené koncentrace cytokinů v séru a in vitro lipopolysacharidem (LPS)... Keywords: domácí parenterální výživa; lipidové emulze; omega-3 mastné kyseliny; intestinální selhání; cytokiny; zánět; oxidační stres; antioxidační enzymy; superoxid dismutáza 1; hepatopatie asociovaná s intestinálním selhání; fibroblastový růstový faktor 19; Home parenteral nutrition; lipid emulsions; omega-3 fatty acids; intestinal failure; cytokines; inflammation; oxidative stress; antioxidant enzymes; superoxide dismutase 1; intestinal failure associated liver disease; fibroblast growth factor 19 Available in a digital repository NRGL
Tukové emulze v dlouhodobé parenterální výživě

The combination of intestinal failure and parenteral nutrition is a condition associated with mild chronic inflammation and organ injury, the most significant of which is hepatic injury. This ...

Ševela, Stanislav; Novák, František; Cahová, Monika; Lahoda Brodská, Helena
Univerzita Karlova, 2024

Mediace v České republice
Jaroš, Jan; Macková, Alena; Zahradníková, Radka; Dörfl, Luboš
2024 - Czech
DISERTAČNÍ PRÁCE V ANGLICKÉM JAZYCE Mediation in the Czech Republic A doctoral thesis represents an evaluation of the fulfillment of the legislator's predicted objectives and expectations placed into the adopted legislation of mediation after ten years of its effectiveness in the legal system of the Czech Republic. The text is divided into thirteen chapters, which gradually address the main topics related to the new civil law regulation of mediation. The first chapter briefly describes the development and existing mediation regulation in the Czech Republic. Next, there are identified the main points of research interest, which are elaborated in more detail in the following chapters. The attention is successively paid to the topics of (i) the duplex legal regulation of mediation, (ii) the performance of mediation outside the framework of the Mediation Act, (iii) the presumed benefits and guarantees associated with mediation under the Mediation Act, (iv) confidentiality of the subjects involved in mediation, (v) the remuneration and reimbursement of the mediator's expenses, (vi) prerequisites for the registered mediator profession, (vii) special legislation for mediator-attorneys, (ix) regulation of the first ordered meeting with a registered mediator, (x) the statute of limitations, (xi) direct... DISERTAČNÍ PRÁCE V ČESKÉM JAZYCE Mediace v České republice Práce je bilancí o naplnění zákonodárcem předpokládaných cílů a očekávání vkládaných do přijímané právní úpravy mediace po deseti letech její účinnosti v právním řádu České republiky. Text je dělen do třinácti kapitol, které se postupně věnují hlavním tématům spojeným s novou civilně-právní úpravou mediace. V první kapitole je stručně popsán vývoj a stávající mediační regulace v ČR. Dále jsou zde identifikovaný hlavní body výzkumného zájmu, které jsou podrobněji rozpracovány v následujících kapitolách. Takto je postupně věnována pozornost tématům (i) dvoukolejnosti právní úpravy mediace, (ii) výkonu mediace mimo rámec zákona o mediaci, (iii) předpokládaným výhodám a garancím spojeným s mediací dle zákona o mediaci, (iv) mlčenlivosti subjektů zúčastněných na mediaci, (v) odměně a náhradám nákladů mediátora, (vi) předpokladům pro výkon činnosti mediátora, (vii) zvláštní úpravě mediace pro mediátory-advokáty, (ix) regulaci prvního nařízeného setkání se zapsaným mediátorem, (x) stavení promlčení, (xi) přímé vykonatelnosti mediačních dohod, a (xii) regulaci mediace v civilním řízení v ČR a zahraničí. V jednotlivých kapitolách jsou předestřena očekávání zákonodárce a navazující názory vzešlé z desíti let odborné diskuse. Následují vlastní závěry... Keywords: mediace; alternativní řešení sporů; procedurální spravedlnost; mediation; alternative dispute resolution; procedural justice Available in a digital repository NRGL
Mediace v České republice

DISERTAČNÍ PRÁCE V ANGLICKÉM JAZYCE Mediation in the Czech Republic A doctoral thesis represents an evaluation of the fulfillment of the legislator's predicted objectives and expectations placed into ...

Jaroš, Jan; Macková, Alena; Zahradníková, Radka; Dörfl, Luboš
Univerzita Karlova, 2024

Molekulární příčiny a mechanismy dědičných cholestáz a statiny indukované myopatie
Neřoldová, Magdaléna; Jirsa, Milan; Dvořáková, Lenka; Bronský, Jiří
2024 - Czech
The discovery of the molecular basis of Rotor syndrome consisting in biallelic inactivating mutations in both SLCO1B1 and SLCO1B3 genes encoding hepatic transporters OATP1B1 and OATP1B3, together with the previously described association of the rs4149056 variant in OATP1B1 with statin-induced myopathy (SM), led us to hypothesis that private variants in OATP1B1 and OATP1B3 confer predisposition to SM. This hypothesis was not supported by our study of 88 patients in whom exome sequencing was performed. Interestingly, we detected candidate variants in several genes mutated in recessively inherited muscle disorders, namely CLCN1, whose carriage may predispose to SM. Pathogenic variants in several dozens of causative genes underlie hereditary cholestasis. We performed exome sequencing in 51 unexplained cases and revealed several unexpected diagnoses such as autosomal recessive polycystic polyposis, cutaneous porphyria or nephronophthisis. The most remarkable finding was that of yet unreported F11R deficiency due to a homozygous splice mutation found simultaneously in an index patient suffering from liver cirrhosis and her healthy sister. The F11R protein is involved in formation of tight intercellular junctions and mutations in F11r predispose to liver failure in mice. The finding of bialellic variants... Objev molekulární podstaty Rotorova syndromu spočívající v současné bialelické inaktivaci obou genů SLCO1B1 a SLCO1B3 kódujících jaterní transportéry OATP1B1 a OATP1B3 a již dříve popsaná asociace varianty rs4149056 v OATP1B1 se statiny indukovanou myopatii (SM) nás přivedly k hypotéze, že privátní varianty v OATP1B1 a OATP1B3 mohou přispívat k dědičné predispozici k SM. Tato hypotéza se v naší studii 88 nemocných, u kterých jsme provedli exomové sekvenování, nepotvrdila. Zajímavý byl nález variant v několika genech pro recesivně dědičná svalová onemocnění, především CLCN1, jejichž nosičství může při vzniku SM sehrát významnou úlohu. U cholestázy s dědičnou příčinou je známo několik desítek kauzálních genů. U 51 neobjasněných případů jsme provedli exomové sekvenování, kdy nálezem bylo několik neočekávaných diagnóz - autozomálně recesivní polycystóza, kožní porfyrie či nefronoftíza. Pozoruhodný byl nález dosud nepopsaného deficitu v genu F11R podmíněného homozygotní sestřihovou mutací v genu F11R u probandky s jaterní cirhózou a její zdravé sestry. Protein F11R se účastní vzniku těsných mezibuněčných spojení, deficit v genu F11r u myší predisponuje k postižení jater. Zásadním nálezem byly varianty v genu IFT172 asociovaném s fenotypově variabilní ciliopatií, které jsme nalezli u dvou nemocných s... Keywords: celoexomové sekvenování; statinová myopatie; cholestáza; CLCN1; IFT172; whole exom sequencing; statin myopathy; cholestasis; CLCN1; IFT172 Available in a digital repository NRGL
Molekulární příčiny a mechanismy dědičných cholestáz a statiny indukované myopatie

The discovery of the molecular basis of Rotor syndrome consisting in biallelic inactivating mutations in both SLCO1B1 and SLCO1B3 genes encoding hepatic transporters OATP1B1 and OATP1B3, together with ...

Neřoldová, Magdaléna; Jirsa, Milan; Dvořáková, Lenka; Bronský, Jiří
Univerzita Karlova, 2024

Charakterizace vrozených alterací genů podmiňujících vznik a prognózu dědičných forem vybraných nádorů dospělého věku
Jelínková, Sandra; Kleibl, Zdeněk; Hlaváč, Viktor; Hájková, Nikola
2024 - Czech
In my dissertation, I studied the genetic predisposition of selected types of cancer that have not been systematically studied in the Czech Republic. We used next-generation panel sequencing to identify germline pathogenic variants. Analysis of 1333 patients with ovarian cancer, 527 patients with endometrial cancer, and 334 patients with hepatocellular carcinoma included sequencing using the CZECANCA panel. A specific CZMELAC panel was prepared for the analysis of 264 melanoma patients. We focused on the identification of pathogenic variants in known predisposition genes. We also evaluated candidate genes and phenotypic characteristics in carriers of pathogenic variants. Analysis of high-risk melanoma patients revealed pathogenic variants in melanoma associated genes in 9/264 (3.4%) patients, and an additional 22 (8.3%) patients carried a pathogenic variant in one of the other predisposition genes. The odds of carrying a pathogenic variant were increased in probands with multiple melanomas and in the presence of melanoma in relatives. The incidence of germline pathogenic variants was highest in ovarian cancer, where pathogenic variants were found in 427/1332 (32.0%) patients, with a predominance of mutations in BRCA1, BRCA2, followed by alterations in other ovarian predisposition genes. Breast and... Ve své disertační práci jsem se věnovala studiu genetické predispozice vybraných nádorových onemocnění, jejíž příčiny nebyly v ČR dosud systematicky studovány. Pro identifikaci dědičných patogenních variant jsme použili panelové sekvenování nové generace. Analýza 1333 pacientek s karcinomem ovaria, 527 pacientek s nádory endometria a 334 pacientů s hepatocelulárním karcinomem zahrnovala sekvenování s využitím panelu CZECANCA. Pro analýzu 264 pacientů s melanomem jsme připravili specifický panel CZMELAC. Primárně jsme se zaměřili na identifikaci nosičů patogenních variant ve známých predispozičních genech pro jednotlivá onemocnění, následně jsme hodnotili i vliv kandidátních genů a charakteristiky odlišujících nosiče patogenních variant od nenosičů. Analýza vysoce rizikových pacientů s melanomem odhalila patogenní varianty v genech asociovaných s melanomem u 9/264 (3,4 %) nemocných, dalších 22 (8,3 %) pacientů neslo patogenní variantu v některém z dalších predispozičních genů. Pravděpodobnost záchytu patogenní varianty zvyšoval mnohočetný výskyt melanomu u probanda a výskyt onemocnění v rodině. Zcela nejčastější byl výskyt germinálních patogenních variant ve studii zaměřené na karcinom ovaria, kde jsme patogenní varianty nalezli u 427/1332 (32,0 %) pacientek s převahou mutací v BRCA1, BRCA2,... Keywords: hereditární nádorová predispozice; melanom; zhoubné nádory endometria; karcinom ovaria; hepatocelulární karcinom; panelové sekvenování; sekvenování nové generace; zárodečné varianty; hereditary cancer predisposition; melanoma; endometrial cancer; ovarian cancer; hepatocellular cancer; panel sequencing; next generation sequencing; germline variants Available in a digital repository NRGL
Charakterizace vrozených alterací genů podmiňujících vznik a prognózu dědičných forem vybraných nádorů dospělého věku

In my dissertation, I studied the genetic predisposition of selected types of cancer that have not been systematically studied in the Czech Republic. We used next-generation panel sequencing to ...

Jelínková, Sandra; Kleibl, Zdeněk; Hlaváč, Viktor; Hájková, Nikola
Univerzita Karlova, 2024

Stanovení výparu z malých povodí
Toušková, Jitka; Šípek, Václav; Možný, Martin; Brom, Jakub
2024 - Czech
Evapotranspiration (ET) plays a significant role in the hydrological balance. The terms potential (PET) and reference (RET) evapotranspiration are often used while estimating its rate. The doctoral thesis deals with the estimation of PET, RET and other selected processes. First, the influence of net longwave radiation (the component of radiation balance) on the rate of PET was examined. It was found that the standard methods result in the significant differences in PET estimation due to the absence of model calibration to local conditions. The original model caused distinction in the PET evaluation for the Liz experimental catchment by up to 100 mm/year. Calibration of the parameters of two commonly used methods for calculating net longwave radiation reduced the error in PET evaluation to less than 20 mm/year. PET or RET estimation itself can be performed by many direct or indirect methods. Their accuracy is highly discussed. This work focused on selection of suitable methods and their further testing on conditions of 18 stations in the Czech Republic. 37 methods were compared with measured data. It was proven, that the best results in this region were achieved by combination methods (with average RMSE of 1.2 mm/day, 18.6 mm/month, and 33.3 mm/year). Among individual models, the radiation-based... Evapotranspirace (ET) hraje významnou roli v hydrologické bilanci. Při odhadování míry ET se pracuje obvykle s koncepty potenciální (PET) a referenční (RET) evapotranspirace. Předkládaná disertační práce se zabývá stanovením PET/RET a vybranými dílčími procesy, které tvoří celkovou aktuální ET. V rámci studie zabývající se vlivem dlouhovlnné složky radiační bilance bylo zjištěno, že standardně používané metody obsahují značnou nejistotu při odhadu PET díky absenci kalibrace parametrů modelů na lokální podmínky. Doporučené hodnoty parametrů zapříčinily odchylku v odhadu PET na povodí Liz na Šumavě až o 100 mm/rok. Kalibrace parametrů dvou běžně využívaných metod pro výpočet dlouhovlnné složky radiační bilance snížila chybu v odhadu PET na úroveň <20 mm/rok. Samotný odhad PET/RET je možné provádět pomocí řady přímých nebo nepřímých metod, jejichž přesnost je vysoce diskutována. V této práci byl s ohledem na existenci velkého množství výpočetních metod proveden výběr vhodných metod a jejich následné otestování na poměrech 18 stanic České republiky. Bylo porovnáno 37 metod s naměřenými daty. Bylo prokázáno, že nejlepších výsledků v našem regionu dosáhly kombinační metody (s průměrným RMSE 1.2 mm/den, 18.6 mm/měsíc a 33.3 mm/rok). Z jednotlivých metod pak byly jako nejlepší vyhodnoceny radiačně zaměřená... Keywords: hydrologie; evapotranspirace; výpar; radiace; hydrologická bilance; hydrology; evapotranspiration; evaporation; radiation; water balance Available in a digital repository NRGL
Stanovení výparu z malých povodí

Evapotranspiration (ET) plays a significant role in the hydrological balance. The terms potential (PET) and reference (RET) evapotranspiration are often used while estimating its rate. The doctoral ...

Toušková, Jitka; Šípek, Václav; Možný, Martin; Brom, Jakub
Univerzita Karlova, 2024

About project

NRGL provides central access to information on grey literature produced in the Czech Republic in the fields of science, research and education. You can find more information about grey literature and NRGL at service web

Send your suggestions and comments to nusl@techlib.cz

Provider

http://www.techlib.cz

Facebook

Other bases