Number of found documents: 582594
Published from to

Úloha vybraných malých ribosomálních proteinů tvořících dekódující místo v translaci.
Hovorková, Zuzana; Valášek, Leoš; Hálová, Martina
2020 - English
Translace je jeden z klíčových mechanismů probíhajících v buňce každou sekundu po dobu celé její existence. Jde o velice složitý proces, který je zajišťován třemi hlavními aktéry: tRNA, mRNA a ribosomy. I přesto, že už studován po několik desetiletí, znalosti týkající se několika funkčních aspektů jsou stále mizivé. Tato bakalářská práce se zaměřuje na čtyři malé ribozomální proteiny vyjmenované níže, které dosahují k dekódovacímu centru malé ribozomální podjednotky. Zvyšuje povědomí o struktuře a funkci uS12, uS19, eS25 a eS30, jejich evoluci, roli v ribozomu a jejich vlivu na různé fáze translace. Konkrétně tato práce specificky zkoumá důležitost těchto čtyř ribosomálních proteinů na pročtění stop kodonu. K tomuto fenoménu dochází, když blízce příbuzná aminacylová- tRNA nebo přirozeně supresorová tRNA vyhraje s eRF1 nad příslušným stop kodonem, a tak syntéza protein pokračuje vedoucí k existence delšího protein. Shrnuje aktuální poznání jeho původu, mechanismu, existence v různých živočišných druzích, přinos i nevýhody, které buňce či dokonce organismu poskytuje, a na závěr shrnuje dostupné znalosti o potenciálním využití pročtení stop kodonu v lékařství. Klíčová slova: translace, pročtění stop kodonu, ribozom, ribozomální proteiny, uS12, uS19, eS25, eS30 Translation is one of the key mechanisms occurring in the cell during every second of its existence. It is a very complex process ensured by three main actors: tRNAs, mRNAs and ribosomes. Despite of being thoroughly studied over decades, the understanding of some of its functional aspects is still rather poor. This bachelor thesis focuses on four small ribosomal proteins listed below that are reaching to the decoding centre of the small ribosomal subunit. It raises awareness of the structure and function of uS12, uS19, eS25 and eS30, their evolution, role within the ribosome, and the influence they have on various stages of translation. In particular, this thesis specifically reviews the importance of these four proteins for the stop codon readthrough. This phenomenon occurs when a near-cognate aminoacyl-tRNA or a natural suppressor tRNA wins with eRF1 over the corresponding stop codon and thus protein synthesis is continued resulting in the existence of a longer protein. It summarizes our current knowledge of its origin, molecular details of its mechanism, its existence in different species, benefits and disadvantages it brings to the life of a cell or even an organism, and finally it sums up all available knowledge for potential future use of readthrough in therapeutics. Key words: translation,... Keywords: translace; pročtění stop kodonu; ribozom; ribozomální proteiny; uS12; uS19; eS25; eS30; translation; stop codon readthrough; ribosome; ribosomal proteins; uS12; uS19; eS25; eS30 Available in a digital repository NRGL
Úloha vybraných malých ribosomálních proteinů tvořících dekódující místo v translaci.

Translace je jeden z klíčových mechanismů probíhajících v buňce každou sekundu po dobu celé její existence. Jde o velice složitý proces, který je zajišťován třemi hlavními aktéry: tRNA, mRNA a ...

Hovorková, Zuzana; Valášek, Leoš; Hálová, Martina
Univerzita Karlova, 2020

State Economic Plan in Postwar Czechoslovakia. Production and Consumption of Beer in 1945-1961
Minařík, Martin; Kubů, Eduard; Jančík, Drahomír; Vilímek, Tomáš
2020 - Czech
Předkládaná disertační práce má ambici přispět k porozumění hospodářskému systému v období poválečné socialistické a následného upevňování komunistického režimu padesátých 20. století Prostředek poznání představuje státní hospodářský plán, který se postupně stal jedním z klíčových determinantů československé ekonomiky po druhé světové válce Proces formování systému státem řízené je sledován ze zorného pole vybraného průmyslové odvětví - pivovarnictví, jehož význam zvyšuje hluboce zakořeněná specifika spotřeby piva v české společnosti ve výzkumu prostupování poválečných nacionálních, sociálních a hospodářských proměn československou produkcí i spotřebou piva. Sledovány jsou zejména limity podnikatelské svobody pivovarnictví v období třetí republiky, transformace soukromého podnikání na kolektivní formy vlastnictví výrobních prostředků specifika a detailnost státního plánu a jeho formování kontextu klíčových domácích politickýc i mezinárodních událostí. Výstupy disertační práce přináší poznatky plánování, o vývoji tradičního českého průmyslového odvětví a spotřeby piva období státního socialismu a současně poskytují vhled na roli plánovacích expertní výstavbě socialismu, v následných reformních pokusech a v samotném procesu udržování mocenské hegemonie komunistické strany. This dissertation has the ambition to contribute to the understanding of the economic system in Czechoslovakia during the post-war socialist transformation and the subsequent consolidation of the communist regime in the 1950s. The means of knowledge is the state economic plan, which has gradually become one of the key determinants of the Czechoslovak economy after the Second World War. The process of forming a system of state-controlled economy is monitored from the field of view of selected industry - brewing. The importance of the brewing industry consists in the deep-rooted specifics of beer consumption in Czech society. The research focuses on the penetration of post-war national, social and economic transformations through Czechoslovak production and beer consumption. It focuses on the limits of business freedom in brewing industry in the period of the Third Republic, transformation of private enterprise into collective forms of ownership, specifics and detail of the state plan and its formation in the context of crucial domestic political and international events. The results of the dissertation provide information about the mechanism of state economic planning, the development of traditional Czech industry and beer consumption in the period of state socialism, and at the same time provide... Keywords: hospodářský plán|pivovarnictví|spotřeba piva|státní socialismus|socialistická transformace|plánovací experti|technokracie; State Economic Plan|Brewing Industry|Beer Consumption|State Socialism|Socialist Transformation|Planning Experts|Technocracy Available in a digital repository NRGL
State Economic Plan in Postwar Czechoslovakia. Production and Consumption of Beer in 1945-1961

Předkládaná disertační práce má ambici přispět k porozumění hospodářskému systému v období poválečné socialistické a následného upevňování komunistického režimu padesátých 20. století Prostředek ...

Minařík, Martin; Kubů, Eduard; Jančík, Drahomír; Vilímek, Tomáš
Univerzita Karlova, 2020

Species traits and ecological conditions linked to bird colonisation of cities
Grünwald, Jan; Reif, Jiří; Sedláček, Ondřej
2020 - Czech
Lidská sídla představují nový typ prostředí, na jehož rychlou expanzi musí organismy reagovat. Pro ochranu biodiverzity je klíčové pochopit, jaké mechanismy tuto reakci podmiňují. Tato práce se zaměřuje na urbanizaci u ptáků, a to jak z pohledu společenstva, tak z pohledu jednotlivce. Cílem práce je zjistit, zda jsou některé druhy "předurčeny" k úspěchu v městském prostředí, nebo zda do měst mohou potenciálně proniknout všechny druhy na základě lokálních podmínek. Rešerší dostupných literárních pramenů jsem zjistil, že nelze definovat univerzální mechanismus, kterým urbanizace ptáků probíhá, existují však společné vlastnosti, které sdílí většina ptáků obsazujících města. Úspěšné městské druhy jsou většinou omnivorní nebo granivorní, hnízdí na stromech nebo v dutinách a celkově jde spíše o ekologické generalisty. Velmi často jde o druhy nepůvodní, které se vyskytují ve městech po celém světě. Human settlements are a novel habitat type and species must respond to its ongoing expansion. For effective conservation of biodiversity, it is important to understand the mechanisms underlying these responses. This thesis focuses on urbanization in birds, from both the individual and community perspectives. The aim of this thesis is to find out if there are any "pre-adaptations" in some bird species to be successful city dwellers or if all birds can potentially exploit the urban environment when local conditions allow. According to the reviewed literature, I conclude that the urbanization in birds is not a universal pattern, but there are some specific traits shared by most of the urban birds. The successful urban species are mostly omnivorous or granivorous, they breed in trees or in cavities and, they are often ecological generalists. They are sometimes represented by non-native species occurring in the cities all over the world. Keywords: Urbanizace; ptáci; homogenizace bioty; biologie měst; městští ptáci; kolonizace; přizpůsobení; Urbanization; birds; biotic homogenization; urban biology; birds in cities; colonisation; adaptation Available in a digital repository NRGL
Species traits and ecological conditions linked to bird colonisation of cities

Lidská sídla představují nový typ prostředí, na jehož rychlou expanzi musí organismy reagovat. Pro ochranu biodiverzity je klíčové pochopit, jaké mechanismy tuto reakci podmiňují. Tato práce se ...

Grünwald, Jan; Reif, Jiří; Sedláček, Ondřej
Univerzita Karlova, 2020

The cell wall biosynthesis in gram-positive bacteria and inhibitory effect of antibiotics.
Mašková, Kateřina; Ulrych, Aleš; Lichá, Irena
2020 - Czech
Buněčná stěna grampozitivních bakterií obsahuje kromě stěžejní molekuly peptidoglykanu také unikátní polysacharidy, jako jsou teichoové kyseliny, kapsulární polysacharidy a exopolysacharidy, a kovalentně vázané povrchové proteiny. Dohromady vytváří silnou a odolnou vrstvu, která zajišťuje ochranu, ale také komunikaci s vnějším prostředím. Biosyntézu peptidoglykanu u grampozitivních bakterií lze rozdělit do tří fází: cytoplasmatická fáze, membránová fáze a extracytoplasmatická fáze. Jednotlivé fáze se skládají ze specifických reakcí, které jsou katalyzovány často konzervovanými bakteriálními enzymy, jenž tvoří potenciální cíle pro antibiotické molekuly. Většina známých antibiotik účinných proti grampozitivním bakteriím je cílená právě k inhibici procesu syntézy buněčné stěny. Mechanismy účinků jednotlivých antibiotik jsou popsány s různou mírou podrobností. Některá jsou známá a široce využívána v medicíně či veterinární praxi a některá vykazují zatím pouze potenciál stát se léčivy. Další využití antibiotik je v samotném základním výzkumu, především při studiu biosyntézy buněčné stěny a bakteriálního dělení. V této práci jsem shrnula poznatky o biosyntéze buněčné stěny grampozitivních bakterií a výčet antibiotik a popis mechanismů jejich účinku na biosyntézu především peptidoglykanu. Klíčová slova:... The cell wall of Gram-positive bacteria includes, in addition to the core peptidoglycan molecule, unique polysaccharides such as teichoic acids, capsular polysaccharides and exopolysaccharides, and covalently bound surface proteins. Together, they create a strong and durable layer that provides protection but also communication with the external environment. Peptidoglycan biosynthesis in Gram-positive bacteria can be divided into three phases: cytoplasmic, membrane and extracytoplasmic phase. The individual phases consist of specific reactions that are catalyzed by often conserved bacterial enzymes, which are potential targets for antibiotic molecules. Most known antibiotics effective against Gram-positive bacteria are aimed at inhibiting the process of cell wall synthesis. The mechanisms of action of individual antibiotics are described with varying degrees of detail. Some are known and widely used in medicine or veterinary practice, and some have so far only shown the potential to become drugs. Another use of antibiotics is in the basic research itself, especially in the study of cell wall biosynthesis and bacterial division. In this work, I have compiled a summary of knowledge about cell wall biosynthesis of Gram-positive bacteria and a list of antibiotics and a description of the mechanisms of... Keywords: syntéza buněčné stěny; peptidoglykan; grampozitivní bakterie; antibiotika; cell wall synthesis; peptidoglycan; gram-positive bacteria; antibiotics Available in a digital repository NRGL
The cell wall biosynthesis in gram-positive bacteria and inhibitory effect of antibiotics.

Buněčná stěna grampozitivních bakterií obsahuje kromě stěžejní molekuly peptidoglykanu také unikátní polysacharidy, jako jsou teichoové kyseliny, kapsulární polysacharidy a exopolysacharidy, a ...

Mašková, Kateřina; Ulrych, Aleš; Lichá, Irena
Univerzita Karlova, 2020

Conservation of populations on the edge of geographical distribution
Pešová, Lucie; Sedláček, Ondřej; Šípek, Petr
2020 - Czech
Populace na okraji geografického areálu jsou často brány jako méně hodnotné z ochranářského hlediska oproti populacím nacházející se ve středu areálu rozšíření druhu. Mnohdy jsou tyto populace malé, izolované a vyznačující se nízkou genetickou variabilitou, tudíž jsou více náchylné k vyhynutí. Na druhou stanu existují i studie, které tvrdí, že některé populace na periferii mohou vlastnit i geneticky unikátní alely, které by jim mohly pomoci adaptovat se na měnící se environmentální podmínky. Mají tudíž značný speciační potenciál. Zároveň se okrajová populace druhu může nacházet za politickou hranicí státu, kde je chráněn i přesto, že ve zbytku svého areálu je běžným druhem. Periferní populace jsou díky tomuto rozporu ožehavým tématem vědecké komunity. V této práci jsem shrnula vlastnosti periferních populací a faktory, které je limitují. Dále je nastíněna populační dynamika těchto populací a shrnuty hlavní genetické procesy probíhající v malých populacích. Následují argumenty pro a proti ochraně periferních populací. V závěru uvádím modelové příklady periferních populací druhů, na kterých demonstruji jejich vlastnosti a důvody jejich možné ochrany. Klíčová slova: populace, ochrana, okrajový, periferní, okraj areálu, genetický Populations on the edge of the range are often considered less valuable for conservation with regard to core populations of the species. These populations are often small, isolated and less genetically variable, and are therefore more prone to extinction. On the other hand, there are some studies claiming that some peripheral populations could have genetically unique allels which could help them adapt to changing environmental conditions. They thus have a big speciation potential. Peripheral populations could also occur behind state borders, where the species has conservation status, despite the fact that it is a common species somewhere else in its range. Due to this contradiction, peripheral populations are a delicate topic of discussion in the scientific community. In this paper I summarized the features of populations on the edge and also factors which limit them. Furthermore, population dynamics of these populations and summary of the main genetic processes taking place in small populations are outlined here. Next there are arguments for and against conservation of populations on the edge. In conclusion I give model examples of species on the periphery, demonstrating their features and reasons for their possible conservation. Key words: population, conservation, peripheral, marginal, range... Keywords: populace; ochrana; okrajový; periferní; okraj areálu; genetický; population; conservation; peripheral; marginal; range edge; genetic Available in a digital repository NRGL
Conservation of populations on the edge of geographical distribution

Populace na okraji geografického areálu jsou často brány jako méně hodnotné z ochranářského hlediska oproti populacím nacházející se ve středu areálu rozšíření druhu. Mnohdy jsou tyto populace malé, ...

Pešová, Lucie; Sedláček, Ondřej; Šípek, Petr
Univerzita Karlova, 2020

The effect of antibiotics on human gut microbiome and the influence of probiotics on its restoration
Hloucalová, Nikola; Lichá, Irena; Ulrych, Aleš
2020 - Czech
Antibiotika se využívají k léčbě bakteriálních onemocnění. Negativně působí nejen na cílené patogeny, ale i na další mikroorganismy ve střevech, včetně těch zdraví prospěšných. Antibiotická léčba vyvolává změnu poměru v zastoupení střevních bakterií. Způsobuje snížení počtu přirozeně se vyskytujících bakterií, může být příčinou následného pomnožení oportunně patogenních bakterií a dochází k dysbióze. Zdravá střevní mikrobiota přispívá ke správné funkci imunity a celkového psychického i fyzického zdraví člověka, z toho důvodu je důležité po užívání antibiotik rovnováhu bakterií ve střevech obnovit např. pomocí probiotik. Tato práce shrnuje poznatky o narušení homeostáze střevní mikrobioty antibiotickou léčbou a o vlivu probiotik na její obnovu. Antibiotics are used for treatment of bacterial infections. They negatively affect not only the pathogens, but also other microorganisms in the gut, including the beneficial bacteria. Antibiotic treatment changes the proportion of good versus bad bacteria in the gut, causes a decrease in the number of commensal bacteria and leads to the overgrowth of opportunistic pathogens. We should consume probiotics during and after the antibiotic treatment, otherwise it results in an unhealthy stool and moreover it affects the immune system which then leads to physical and mental illnesses. This thesis summarizes the influence of probiotics on human gut during dysbiosis caused mainly by antibiotics. Keywords: mikrobiota; střevní mikrobiom; probiotika; antibiotika; Clostridium difficile; dysbióza; microbiota; gut microbiome; probiotics; antibiotics; Clostridium difficile; dysbiosis Available in a digital repository NRGL
The effect of antibiotics on human gut microbiome and the influence of probiotics on its restoration

Antibiotika se využívají k léčbě bakteriálních onemocnění. Negativně působí nejen na cílené patogeny, ale i na další mikroorganismy ve střevech, včetně těch zdraví prospěšných. Antibiotická léčba ...

Hloucalová, Nikola; Lichá, Irena; Ulrych, Aleš
Univerzita Karlova, 2020

Study of the materno-fetal microchimerism of the APC using MHCII/EGFP mouse model and clearing histological techniques
Knížková, Karolina; Černý, Jan; Schwarzer, Martin
2020 - Czech
Mikrochimérismus vzniká výměnou buněk mezi geneticky odlišnými jedinci. Koexistence geneticky odlišných populací buněk v rámci jednoho organismu přináší možné dopady na zdraví a fungování imunitního systému jedinců, ale přesné mechanismy působení nejsou ještě často známy. S rozvojem mikroskopických technologií a softwarů pro analýzu dat se rozšiřují možnosti detekce a fenotypizace těchto vzácných buněčných populací. Mým záměrem v této práci je vyhledání maternálního mikrochimérismu v tkáních embrya a střevech kojených mláďat s využitím MHCII/EGFP knock-in myšího modelu, který jsme k tomuto účelu vytvořili. Bylo vybráno několik různých technologií potenciálně vhodných pro detekci maternálních mikrochimérních buněk v tkáních potomka (fluorescenční light sheet mikroskopie - LSFM, virtual slide mikroskopie a průtoková cytometrie). Byla zde využita pokročilá analýza získaných vzorků z light sheet mikroskopie pomocí tvorby neuronové sítě. Metodou průtokové cytometrie přítomnost maternálního mikrochimérismu nebyla prokázána. Pomocí LSFM byla získána obrazová data ze vzorků střev kojených mláďat, která byla zpracována metodou neuronové sítě. U obrazových dat embryí (E13) získaných stejnou metodou nebyla možná analýza dat vlivem vysoké autofluorescence. Pro porovnání byla použita metoda virtual slide... Microchimerism arises from the exchange of cells between genetically distinct individuals. The coexistence of genetically distinct cell populations within a single organism has possible effects on health and functioning of individuals immune systems, but the exact mechanisms of action are often not yet known. With the development of microscopic technologies and software for data analysis, the possibilities of detection and phenotyping of these rare cell populations are expanding. My intention in this work is to find maternal microchimerism in embryonic tissues (E13) and intestines of breastfed pups using MHCII/EGFP knock-in mouse model. Several different technologies potentially suitable for the detection of maternal microchimeric cells in offspring tissues (light sheet fluorescent microscopy - LSFM, virtual slide microscopy and flow cytometry) were selected. Advanced analysis of the obtained samples from the light sheet microscopy using the creation of a neural network was used here. The presence of maternal microchimerism was not demonstrated by flow cytometry. Using LSFM, image data were obtained from intestinal samples of suckling pups, which were processed by the neural network method. Data analysis of embryos (E13) obtained by the same method did not allow data analysis due to high... Keywords: mikrochimérismus; clearingové histologické metody; antigen-prezentující buňky; light-sheet mikroskopie; microchimerism; clearing histological techniques; antigen-presenting cells; light-sheet microscopy Available in a digital repository NRGL
Study of the materno-fetal microchimerism of the APC using MHCII/EGFP mouse model and clearing histological techniques

Mikrochimérismus vzniká výměnou buněk mezi geneticky odlišnými jedinci. Koexistence geneticky odlišných populací buněk v rámci jednoho organismu přináší možné dopady na zdraví a fungování imunitního ...

Knížková, Karolina; Černý, Jan; Schwarzer, Martin
Univerzita Karlova, 2020

Genetic and molecular basis of Meckel-Gruber syndrome
Václavková, Vendula; Krylov, Vladimír; Niederlová, Veronika
2020 - Czech
Meckel-Gruberův syndrom (MKS) je vzácné, multisystémové autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se vyskytuje v různých koutech světa. MKS řadíme mezi ciliopatie. Tato onemocnění vznikají defektem signální buněčné organely, primární řasinky, během embryogeneze. Meckel-Gruberův syndrom reprezentuje nejzávažnější ciliopatii v lidské populaci. MKS je způsoben mutacemi v několika genech, které se podílejí na správném formování primárních řasinek. Do dnešního dne bylo potvrzeno 13 genů, jež zapříčiňují MKS, a na základě čehož bylo klasifikováno 13 typů nemoci. Další geny se také podílejí na vzniku syndromu, nebyl jim však přidělen vlastní typ a nesou označení MKS podobné geny. Syndrom byl rozpoznán zejména na základě klinických případů. Velká část případů byla popsána u jedinců s pokrevně příbuznými rodiči. Hlavními třemi příznaky doprovázející MKS patří týlní encefaloce, cystická nemoc ledvin a polydaktylie na rukou i nohou. Tyto příznaky nalezneme u všech 13 typů. Dále syndrom doprovází poruchy nervové a vylučovací soustavy, různé defekty obličeje nebo nerozlišitelnost genitálií. Klíčová slova: Meckel-Gruberův syndrom, ciliopatie, primární řasinky, autozomálně recesivní, dědičné onemocnění, pokrevně příbuzenský původ, týlní encefaloce, cystická nemoc ledvin, polydaktylie Meckel-Gruber syndrome (MKS) is rare multisystemic, autosomal recessive hereditary disorder, which appears in different places around the world. MKS is classified as a ciliopathy. These disorders are caused by defects of primary cilium, cell's signaling organelle, during embryogenesis. Meckel-Gruber syndrome represents the most severe form of ciliopathy in human population. MKS is caused by mutation in several genes, involved in correct formation of primary cilium. Until this day, 13 genes have been confirmed. As a result we distinguish 13 types of MKS. More genes are also included in MKS origin, but they do not define solo type of MKS. They are called MKS-related genes. The syndrome was recognized mainly on the basis of clinical cases. A big amount of cases was described in consanguineous families. The MKS is characterized by occipital encephaloce, polycystic kidney disease and polydactyly of hands and feet. These symptoms are common with all 13 types. Syndrome also goes with disorder of nervous and renal system, face defects or undefined genitals. Key words: Meckel-Gruber syndrome, ciliopathy, primary cilium, autosomal recesive, hereditary disease, consanguineous origin, occipital encephaloce, polycystic kidney disease, polydactyly Keywords: Meckel-Gruberův syndrom; genetika; molekulární podstata; Meckel-Gruber syndrome; genetics; molecular basis Available in a digital repository NRGL
Genetic and molecular basis of Meckel-Gruber syndrome

Meckel-Gruberův syndrom (MKS) je vzácné, multisystémové autozomálně recesivně dědičné onemocnění, které se vyskytuje v různých koutech světa. MKS řadíme mezi ciliopatie. Tato onemocnění vznikají ...

Václavková, Vendula; Krylov, Vladimír; Niederlová, Veronika
Univerzita Karlova, 2020

Imunofenotyp maligních buněk dětských akutních leukemií a jeho vývoj v průběhu onemocnění
Podolská, Tereza; Fišer, Karel; Drbal, Karel
2020 - English
Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) je nejčastější dětskou malignitou. K jednomu z nedávných zlepšení v léčbě ALL došlo zavedením monitoringu minimální reziduální nemoci (MRD), který umožňuje přizpůsobit léčbu na základě stratifikace rizika. Monitoring MRD rovněž umožňuje zvolit vhodnou léčbu při relapsu onemocnění, indikovat transplantaci kmenových buněk (SCT) a umožňuje personalizovaný přístup k pacientům podstupujícím SCT. Jedním ze základních způsobů detekce hladiny MRD je charakterizace leukemických blastů pomocí průtokové cytometrie. Hlavním limitem průtokové cytometrie je však to, že analýza dat je manuální a závislá na vysoce expertních znalostech. Tento postup je subjektivní a ne zcela dostatečný pro analýzu komplexních datových souborů užívaných v současnosti. Přestože jsou dostupné nové výpočetní nástroje pro zpracování multidimenzionálních dat z průtokové cytometrie, je zároveň potřeba tyto metody otestovat a přizpůsobit je klinickému prostředí. Cílem této práce je detekovat imunofenotypy asociované s leukémiemi a jejich vývojem pomocí počítačem asistované analýzy u sady diagnostických souborů vybraných na základě informací o více než třech stech tisíců datasetů z víceparametrové průtokové cytometrie. Pokročilé bioinformatické nástroje pomohou detekovat blastické a zdravé... Acute lymphoblastic leukaemia (ALL) is the most frequent childhood malignancy. One of the recent improvements in ALL treatment was the introduction of minimal residual disease (MRD) monitoring that enables risk stratification based treatment adaptation. The same MRD monitoring helps to choose relapse treatment, to guide indication for stem cell transplantation (SCT) and allows for a more personalized management of patients undergoing SCT. One of the main routes of MRD levels detection is characterisation of leukemic blasts using flow cytometry. However, flow cytometry is limited by its mainly manual expertise-based analysis. Such analysis is subjective and clearly insufficient for current complex data. While new computational tools are available for multidimensional flow cytometry data, there is an urgent need to test and adapt them for the use in clinical environment. The goal of this thesis is to detect immunophenotypes associated with leukaemia and their development by leveraging machine-assisted analysis of a set of diagnostic files selected based on information about more than three hundred thousand of multiparameter flow cytometry datasets. Advanced bioinformatic tools will help to detect blast and healthy haematopoietic populations, to derive their immunophenotypes and to identify individual... Keywords: Akutní lymfoblastická leukémie; imunofenotyp; průtoková cytometrie; bioinformatika; Acute lymphoblastic leukaemia; immunophenotype; flow cytometry; bioinformatics Available in a digital repository NRGL
Imunofenotyp maligních buněk dětských akutních leukemií a jeho vývoj v průběhu onemocnění

Akutní lymfoblastická leukémie (ALL) je nejčastější dětskou malignitou. K jednomu z nedávných zlepšení v léčbě ALL došlo zavedením monitoringu minimální reziduální nemoci (MRD), který umožňuje ...

Podolská, Tereza; Fišer, Karel; Drbal, Karel
Univerzita Karlova, 2020

Recombination hot-spots in various organisms
Stočesová, Lucie; Holá, Dana; Forman, Martin
2020 - Czech
Meiotická rekombinace je významný proces, který probíhá v pohlavně se rozmnožujících organismech a vytváří nové kombinace alel. Frekvence i distribuce crossing-overů je ovlivněna mnoha vnitřními a vnějšími faktory. Místa s vyšší frekvencí crossing-overů se nazývají rekombinační hot-spoty a v této práci jsou rozděleny na ancestrální a odvozené. Ancestrální hot-spoty jsou původnější a určují je především histonové modifikace, oblasti bez nukleozomů, promotory a sekvenční motivy. Tento typ hot-spotů mají například kvasinky, ptáci a rostliny. Odvozené hot-spoty jsou určeny proteinem PRDM9, který vyhledává sekvenční motivy a vytváří u nich histonové modifikace. Odvozené hot-spoty jsou typické pro většinu savců, kromě psovitých. Psovití o funkční protein PRDM9 přišli kvůli mutacím genu Prdm9. Aktivita proteinu PRDM9 ničí cestou genové konverze původní umístění hot-spotů. Tento proces se nazývá "hot-spot paradox" a jeho řešením je velmi rychlá evoluce alel genu Prdm9. Tato práce shrnuje základní poznatky o distribuci a určení hot-spotů mezi eukaryotickými organismy. Blíže se zaměřuje na protein PRDM9, jeho stavbu, funkci a evoluci. V závěru práce je nastíněno určení polohy rekombinace u druhů bez hot-spotů a porovnání míry rekombinace mezi různými skupinami organismů. Meiotic recombination is an important process which occurs in sexually reproducing organisms and creates new allelic combinations. Frequency and distribution of crossing-overs (COs) are affected by many internal and external factors. Regions with higher frequency of COs are called recombination hot-spots and in this thesis, they are divided into ancestral and derived hot-spots. Ancestral hot-spots are the more original ones and they are determined by histone modifications, nucleosome-depleted regions, promoters and sequence motifs. This type of hot-spots occurs, e.g., in yeasts, birds and plants. Derived hot-spots are determined by the PRDM9 protein, which searches for specific sequence motifs and creates histone modifications. These hot-spots are typical for most mammals except the canines which lost functional PRDM9 due to the mutation of the Prdm9 gene. Activity of PRDM9 destroys primary locations of hot- spots via gene conversion. This process is called "hot-spot paradox" and is solved by the rapid evolution of alleles of the Prdm9 gene. This thesis summarizes basic information on distribution and determination of hot-spots among various eukaryotes. It particularly focuses on the PRDM9 protein, its structure, function and evolution. A determination of location of recombination in species... Keywords: crossing-over; dvouřetězcový zlom; evoluce; histonové modifikace; PRDM9 protein; preferenční místo; rekombinace; crossing-over; double-strand break; evolution; histone modifications; PRDM9 protein; hot-spot; recombination Available in a digital repository NRGL
Recombination hot-spots in various organisms

Meiotická rekombinace je významný proces, který probíhá v pohlavně se rozmnožujících organismech a vytváří nové kombinace alel. Frekvence i distribuce crossing-overů je ovlivněna mnoha vnitřními a ...

Stočesová, Lucie; Holá, Dana; Forman, Martin
Univerzita Karlova, 2020

About project

NRGL provides central access to information on grey literature produced in the Czech Republic in the fields of science, research and education. You can find more information about grey literature and NRGL at service web

Send your suggestions and comments to nusl@techlib.cz

Provider

http://www.techlib.cz

Facebook

Other bases